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Un team di ricercatori, dell’IBIOM-CNR di Bari, dell’Università “Aldo Moro” di Bari e dell’Università “Statale” di Milano, ha sviluppato uno strumento in grado di facilitare la diagnosi genetica delle patologie e la scoperta di nuove mutazioni nel genoma associate a condizioni patologiche.

di Piero Mastroiorio —

La rivista scientifica Bioinformatics ha pubblicato lo studio, realizzato con il supporto della piattaforma Bioinformatica messa a disposizione dal nodo italiano dell’Infrastruttura di ricerca europea ELIXIR per le Scienze della vita, di un team di ricercatori dell’IBIOM-CNR, Istituto di biomembrane, bioenergetica e biotecnologie molecolari del Consiglio nazionale delle ricerche, di Bari, dell’Università “Aldo Moro” di Bari e dell’Università Statale di Milano, che, sotto la responsabilità di Graziano Pesole, ha messo a punto un nuovo software denominato VINYL, Variant prIoritizatioN bY survival anaLysis, che riproduce e ottimizza, con un’interfaccia web semplice ed intuitiva, i principali criteri utilizzati in diagnostica molecolare, utile ad individuare mutazioni nel nostro genoma, potenzialmente collegate con l’insorgenza di patologie genetiche, facilitando le applicazioni della genomica, che si occupa di capire i meccanismi di funzionamento del nostro patrimonio genetico tramite il confronto delle sequenze dei genomi.

«Si stima che mediamente il genoma di un individuo contenga milioni di piccole differenze, dette varianti genetiche, che nel loro insieme contribuiscono a delineare i tratti somatici tipici di ciascun soggetto. Un numero ristrettissimo di queste varianti può anche causare malattie o condizioni patologiche. La capacità di conoscere e identificare i tratti genetici di una malattia può ovviamente facilitarne la diagnosi e la cura. Per questo motivo, negli ultimi anni, l’analisi del genoma di soggetti malati è sempre più utilizzata in genetica clinica», spiega il ricercatore dell’IBIOM-CNR, Graziano Pesole.
Gli studiosi hanno dimostrato come il software VINYL sia in grado di effettuare le analisi dei dati genomici molto più rapidamente, come sottolinea il ricercatore Pesole: «Il software rende automatica e veloce la decodifica degli eventuali effetti funzionali delle varianti genetiche, facilitando l’identificazione di quelle di possibile rilevanza clinica. VINYL è in grado di confrontare i profili genetici di migliaia di persone affette da una patologia con quelli di persone sane e identificare le caratteristiche salienti delle varianti associate alla malattia.».
Lo strumento è capace di individuare nuove varianti genetiche di potenziale interesse clinico che non erano state identificate dalla curatela manuale dei dati, come conclude, spiegando il ricercatore dell’IBIOM-CNR, Graziano Pesole: “La medicina di precisione è un nuovo approccio che punta a utilizzare i profili genetici per sviluppare terapie mirate ed efficaci e costituisce una delle maggiori sfide per il futuro delle discipline biomediche. Per questo, lo sviluppo di metodi e strumenti informatici come VINYL sarà sempre più necessario per interpretare in maniera accurata le informazioni derivate dalla sequenza del nostro genoma.».

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