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Sono le di   Aggiornamento 11 giugno 2019
 

Test genetici, tumori e prevenzione


TEST BRCA:
indagine PILOTA
di Cittadinanzattiva

GAUDIOSO: «Le persone ad alto rischio ereditario non possono essere lasciate sole e costrette ad investire di tasca propria sulla prevenzione. E’ necessario che ogni Regione individui centri di riferimento per l’esecuzione e l’interpretazione del 'test BRCA', ma, soprattutto, dopo aver eseguito i test, è indispensabile una presa in carico dei pazienti risultati positivi.».

di Redazione

Cittadinanzattiva, che insieme ad associazioni di pazienti e società scientifiche ha svolto un’indagine pilota, "Test genetici: tra prevenzione e diritto alle cure. Focus Test BRCA", sui centri che erogano il test BRCA, che contribuisce a identificare probabili situazioni di rischio in persone con storia familiare di tumore o a individuare terapie mirate se c’è già una diagnosi, cioè, l'analisi di un campione biologico che permette di esaminare i geni BRCA1 e BRCA2, associati alla trasmissione di una predisposizione ereditaria dei tumori della mammella e dell’ovaio, ove fosse presente l’alterazione di uno o di entrambe i geni, non si è “ereditato” il tumore, ma il rischio di svilupparlo, si è posta la donada: a che punto siamo nei test genetici e nella gestione dei tumori eredo-familiari, così rispondendo: “Per la prevenzione del tumore della mammella, occorrerebbe avviare, nell’ambito del programma di screening mammografico, una valutazione del profilo di rischio genetico al fine di identificare, attraverso un percorso dedicato, le donne potenzialmente portatrici di variante dei geni 'BRCA'. Rispetto alle cure possibili invece, il test 'BRCA' dovrebbe essere effettuato su tutte le pazienti, secondo le Raccomandazioni delle Società Scientifiche, al momento della diagnosi di tumore all’ovaio, poiché ad oggi, si dispone di terapie mirate. Allo stesso tempo bisogna fare in modo che il test 'BRCA' sia esteso ai familiari delle persone risultate positive, uomini compresi, e che sia garantito l’accesso gratuito alle visite e agli esami consigliati a tutti i soggetti sani che presentano una variante BRCA”.
L’indagine ha interessato i professionisti sanitari di tre regioni: Campania, Piemonte e Sicilia, per conoscere la loro esperienza su come viene erogato il test BRCA. I risultati saranno presentati in tre eventi regionali che si svolgeranno fra giugno e settembre: 14 giugno a Napoli, l’1 luglio a Palermo e il 25 settembre a Torino.
Le persone ad alto rischio ereditario non possono essere lasciate sole ed essere costrette ad investire di tasca propria sul percorso di prevenzione. E’ necessario che ogni Regione individui centri di riferimento per l’esecuzione e l’interpretazione del 'test BRCA', ma soprattutto, dopo aver eseguito i test, è indispensabile prevedere una specifica presa in carico dei pazienti risultati positivi. E’ arrivato inoltre il momento di riconoscere formalmente le linee guida delle società scientifiche ed esplicitare i criteri di accesso al 'test BRCA' e le tempistiche in modo da assicurare equità e uniformità di opportunità ai cittadini in tutte le Regioni. Non da ultimo, occorre rimodulare i PDTA, Percorsi Diagnostici terapeutici ed assistenziali, per le persone ad alto rischio genetico, affinché prevedano al loro interno una vera strategia di presa in carico allargata non solo al singolo ma all’intera famiglia”, commenta Antonio Gaudioso, Segretario Generale di Cittadinanzattiva.
L’indagine dice che il 67% soggetti più spesso sottoposti al test BRCA ha un età compresa tra i 36 ed i 49 anni. Ogni centro esegue mediamente 51,1 test a scopo diagnostico e 21,4 per l’indirizzo terapeutico. Ai familiari di persone risultate positive al test diagnostico viene proposto il test BRCA nell’83% delle situazioni; il test è esteso anche ai familiari “molto di frequente” in un caso su due. A richiederlo, nel 71% dei casi, è l’oncologo, seguito dal genetista medico, nel 46% dei casi, e dal ginecologo con competenze oncologiche nel 29% dei casi. La consulenza genetica oncologica è offerta dal 54% dei centri; e di questi il 92% garantisce la presa in carico completa della persona fin dalla fase pre-test. C’è molto da lavorare sulle informazioni fornite alla persona che risultano positive al test BRCA: ad esempio, i colloqui alle persone sono previsti in 7 casi su 10 ma l’offerta non è “sistematica” perché non obbligatoria e nel 62% può dipendere dalla richiesta spontanea del soggetto.
Sul versante dei tempi di attesa per il cittadino, dall’indagine emerge che circa il 13% delle persone, al quale è stato diagnosticato un tumore alla mammella o all'ovaio, accede al test BRCA entro le 24 ore successive alla richiesta e, nel 38%, il referto arriva oltre due mesi dopo. Tra i soggetti “sani”, il 33% accede al test entro 7 giorni, ma nel 46% la refertazione avviene più di due mesi dopo. A questi tempi vanno aggiunti quelli per la consegna del risultato: nel 21% dei casi, se il test è positivo, si attende almeno un mese; solo il 42% riceve il risultato entro qualche giorno.