Un team di ricercatori, dell’IBIOM-CNR di Bari, dell’Università “Aldo Moro” di Bari e dell’Università “Statale” di Milano, ha sviluppato uno strumento in grado di facilitare la diagnosi genetica delle patologie e la scoperta di nuove mutazioni nel genoma associate a condizioni patologiche.
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di Piero Mastroiorio —
La rivista scientifica Bioinformatics ha pubblicato lo studio, realizzato con il supporto della piattaforma Bioinformatica messa a disposizione dal nodo italiano dell’Infrastruttura di ricerca europea ELIXIR per le Scienze della vita, di un team di ricercatori dell’IBIOM-CNR, Istituto di biomembrane, bioenergetica e biotecnologie molecolari del Consiglio nazionale delle ricerche, di Bari, dell’Università “Aldo Moro” di Bari e dell’Università Statale di Milano, che, sotto la responsabilità di Graziano Pesole, ha messo a punto un nuovo software denominato VINYL, Variant prIoritizatioN bY survival anaLysis, che riproduce e ottimizza, con un’interfaccia web semplice ed intuitiva, i principali criteri utilizzati in diagnostica molecolare, utile ad individuare mutazioni nel nostro genoma, potenzialmente collegate con l’insorgenza di patologie genetiche, facilitando le applicazioni della genomica, che si occupa di capire i meccanismi di funzionamento del nostro patrimonio genetico tramite il confronto delle sequenze dei genomi.
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«Si stima che mediamente il genoma di un individuo contenga milioni di piccole differenze, dette varianti genetiche, che nel loro insieme contribuiscono a delineare i tratti somatici tipici di ciascun soggetto. Un numero ristrettissimo di queste varianti può anche causare malattie o condizioni patologiche. La capacità di conoscere e identificare i tratti genetici di una malattia può ovviamente facilitarne la diagnosi e la cura. Per questo motivo, negli ultimi anni, l’analisi del genoma di soggetti malati è sempre più utilizzata in genetica clinica», spiega il ricercatore dell’IBIOM-CNR, Graziano Pesole.
Gli studiosi hanno dimostrato come il software VINYL sia in grado di effettuare le analisi dei dati genomici molto più rapidamente, come sottolinea il ricercatore Pesole: «Il software rende automatica e veloce la decodifica degli eventuali effetti funzionali delle varianti genetiche, facilitando l’identificazione di quelle di possibile rilevanza clinica. VINYL è in grado di confrontare i profili genetici di migliaia di persone affette da una patologia con quelli di persone sane e identificare le caratteristiche salienti delle varianti associate alla malattia.».
Lo strumento è capace di individuare nuove varianti genetiche di potenziale interesse clinico che non erano state identificate dalla curatela manuale dei dati, come conclude, spiegando il ricercatore dell’IBIOM-CNR, Graziano Pesole: “La medicina di precisione è un nuovo approccio che punta a utilizzare i profili genetici per sviluppare terapie mirate ed efficaci e costituisce una delle maggiori sfide per il futuro delle discipline biomediche. Per questo, lo sviluppo di metodi e strumenti informatici come VINYL sarà sempre più necessario per interpretare in maniera accurata le informazioni derivate dalla sequenza del nostro genoma.».